www.国产精品一区在线观看_日韩在线观看精品亚洲观看_日韩中文在线视频_日韩aⅴ在线高清免费看_首播影院午夜伦理在线观看_我们整理并发布的日韩午夜影院_韩日成人一卡AV_国产麻豆精品SM调教视频网站_视频在线观看免费网址你懂的_亚洲精品无码久久毛片同性

苯丙酮尿癥（PKU）和先天性甲狀腺功能低下癥（TSH）均屬于先天性遺傳代謝性疾病，在我國(guó)的發(fā)病率分別為1:11400和1:2000，據(jù)專家估計(jì)，兩種病同時(shí)發(fā)病概率應(yīng)在兩千萬(wàn)分之一，遺傳到一個(gè)孩子身上確屬罕見(jiàn)。

患兒王某某，女，于去年年底出生，足月順產(chǎn)，于生后兩天出院，第9天由訪視人員于家中進(jìn)行足跟血采集，寄送我篩查中心做苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下癥兩種疾病篩查，均高度可疑，后經(jīng)血清學(xué)甲狀腺功能檢查，其TSH高于最大值，F(xiàn)T4低于參考值，符合甲低的診斷標(biāo)準(zhǔn)，確診為先天性甲狀腺功能低下癥。第二次復(fù)查苯丙氨酸值高于參考值，確診為苯丙酮尿癥。目前，已留取尿液和血液標(biāo)本送上海新華兒童醫(yī)院，進(jìn)一步做苯丙酮尿癥分型實(shí)驗(yàn)，排除惡性PKU。（蚌埠市婦幼保健院供稿）